孕期羊水穿刺一般在16-24周进行，当然，高龄产妇、唐氏综合征高危、习惯性流产等孕妇也可以做羊水穿刺。事实上，羊水穿刺可以排除多种畸形，如染色体异常中的唐氏综合征、先天性代谢性疾病、遗传性疾病等，但羊水穿刺结果正常，胎儿仍会有畸形，因为羊水穿刺不能排除胎儿结构畸形。

孕期做羊水穿刺的时间羊水穿刺检查一般在怀孕16-24周进行，因为此时羊水量相对较多，胎儿较小，不容易对胎儿造成损伤。除了孕期常规检查外，以下情况也可以做羊水穿刺检查：

1、预产期实际年龄大于或等于35岁的高龄产妇。

2、唐氏综合征筛查显示高风险，每个医院采用的风险阈值可能不同，建议在同一家医院定期孕检。

3、既往有习惯性流产史、不明原因胎死宫内史、畸形儿或染色体异常儿分娩史、家族遗传病等。

羊水穿刺可排除的畸形类型 1、染色体异常，如唐氏综合征、特纳综合征等。

2、对于一些患者还可以查出先天性代谢病和遗传病，如痴呆、半乳糖血症、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。

3、神经管畸形，胚胎发育过程中神经管闭合受到影响导致胎儿大脑或脊髓发育异常。

4、白化病是一种先天性单基因遗传病，是与色素合成有关的基因突变，导致黑色素不能正常合成。羊水穿刺检查可以通过检测胎儿的 DNA 来判断胎儿是否存在基因异常。

羊水穿刺结果正常的胎儿也可能畸形 首先，羊水穿刺结果正常的胎儿也可能畸形。这是因为羊水穿刺主要检测胎儿的染色体。羊水穿刺结果正常只是说明胎儿的染色体正常，不太可能患上唐氏综合征等先天性或遗传性疾病。但也不排除胎儿身体结构异常的可能。

其次，羊水穿刺一般是准确度很高的检查，但有些胎儿外观异常与染色体无关，因此羊水穿刺正常的胎儿外观也可能异常。

最后，羊水穿刺属于侵入性检查，可能存在出血、流产、胎膜破裂等风险，但发生几率相对较低。检查后，应适当休息，避免剧烈运动，注意观察身体是否有腹痛、阴道出血等情况。

总之，孕期羊水穿刺一般在16-24周进行，当然，高龄产妇、唐氏综合征高危、习惯性流产等情况的孕妇也可以做羊水穿刺。